18 de Fevereiro de 2009

É importante referir que doença genética não é sinónimo de doença hereditária. Doença genética é todo e qualquer distúrbio que afecte nosso material genético. Portanto, qualquer doença não infecciosa, não contagiosa que afecte o material genético, em maior ou menor escala, é uma doença genética. O cancro, por exemplo, é uma doença genética, assim como hipertensão, diabetes e obesidade.

Algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também de ambiente favorável para manifestar-se. Outras, como as hereditárias, dependem só dos genes. No primeiro caso, enquadra-se a hipertensão. No segundo, o grupo sanguíneo que não se altera com o estilo de vida ou no ambiente em que a pessoa está inserida.  A primeira mudança ocorreu no campo do diagnóstico. Hoje, inúmeras doenças são diagnosticadas por um estudo simples de DNA. Cada vez mais uma gotinha de sangue basta para fazer o diagnóstico de doenças o que torna desnecessária a indicação de exames exaustivos. O diagnóstico do cancro, por exemplo, pode dispensar o uso de aparelhos sofisticados e da biopsia.
O segundo grande avanço está na prevenção. A presença de uma doença genética numa família e a possibilidade de ela repetir-se em outros membros dessa mesma família permite aos casais planejar sua filiação. Há doenças graves que não se manifestam nas pessoas portadoras, mas seus filhos podem ser afectados. Um exemplo é a Distrufia  Muscular de Duchenne, uma doença que só atinge meninos. Eles nascem normais, mas com defeito num gene que vai determinar a perda gradual dos músculos por falta de uma proteína essencial para o músculo chamada distrofina. A ausência dessa proteína faz com que o músculo se vá degenerando gradualmente. Por isso, meninos portadores dessa doença, aos 10, 12 anos perdem a capacidade de andar e o quadro se agrava de tal forma que eles apresentam problemas respiratórios e cardíacos e mantê-los vivos requer cuidados enormes.
Da mesma forma que na hemofilia, quando a mãe é portadora da mutação, 50% dos filhos serão afectados. As meninas podem ser portadoras, mas nunca terão a doença. Por isso, às vezes, nem sabem que estão a transmitir essa característica aos descendentes. Portanto, sempre que for constatado um caso numa família, vale a pena oferecer um teste genético para todas as mulheres dessa família a fim de avaliar sua situação. Se forem portadoras, é possível prevenir o nascimento de novos afectados.
Outras doenças são transmitidas pela mãe e pelo pai, isto é, é preciso receber um gene com defeito dos dois pais para elas se manifestarem. Desse modo, determinar se os pais são portadores desses genes é um instrumento importante para prevenir o nascimento de novos doentes. Primeiro é importante lembrar que quanto mais se resolvem os problemas de saneamento básico, por exemplo, mais importantes se tornam as doenças genéticas. Para ter uma ideia, no início do século passado, nos Estados Unidos, de cada mil crianças que nasciam 150 morriam no primeiro ano de vida e dessas apenas cinco por causas genéticas, o que correspondia a apenas 3% das causas de morte. Hoje, a cada mil crianças que nascem naquele país, morrem nove no primeiro ano de vida, cinco das quais por causas genéticas, ou seja, as causas genéticas são responsáveis por 50% das mortes no primeiro ano de vida. Ainda considerando os dados do Primeiro Mundo, as causas genéticas respondem por um terço das internações em hospitais pediátricos.
Isso indica que quanto mais se resolvem os problemas sociais, mais as doenças genéticas têm importância e a medicina do futuro obrigatoriamente terá de voltar-se para essas doenças, o que irá provocar impacto na área que estuda a resposta individual das pessoas ás drogas.
Actualmente, o médico prescreve um remédio e observa seu efeito (bom, adverso ou nenhum) naquele paciente. Na verdade, toda a vez que toma um remédio, a pessoa está a ser uma cobaia porque sua resposta dependerá dos genes que a constituem. No futuro, espera-se que em vez de prescrever um remédio para ver o que acontece, o médico possa estudar qual deles é o mais adequado para o organismo de determinado indivíduo.

 

 

publicado por Ana às 19:42

24 de Dezembro de 2008

Ao longo do tempo, muitos fenómenos afectaram o nosso planeta, alterando as suas paisagens. Houve alterações do clima, oceanos,os continentes mudaram a sua posição, houve erupções vulcânicas, sismos, levantaram-se montanhas enquanto outras desapareceram, houve períodos de vida robusta e diversificada e períodos de sacrificio em que muitas espécies se extinguiram.

As modificações geológicas, geográficas e biológicas estão "armazenadas" nas rochas que se originaram ao longo de cada etapa da história da Terra.

As rochas são formadas através de processos naturais desde épocas remotas e testemunham as condições em que se geraram. 

Podemos categorizar as rochas dependendo das suas características e das condições em que se formaram. Assim, temos as rochas sedimentares, magmáticas e metamórficas.

As rochas sedimentares são formadas pela deposição de materiais que vêm de outras rochas preexistentes ou de materiais que têm origem na actividade dos seres vivos, quando os materiais são depositados, normalmente são compactados e ligados.

As rochas magmáticas são originadas pela consilodação de magmas em profundidade ou à superficie.

As rochas metamórficas resultam apartir de rochas que já existem ( sedimentáres ou magmáticas), que  executam transformações a nível dos minerais e de estrutua devido, a cima de tudo, a condições de pressão e temperatura elevadas, ficando no estado sólido.

 

TIPOS DE ROCHAS

 

 

 

 

CICLO DAS ROCHAS

 

 

 

 

publicado por Ana às 00:55

23 de Dezembro de 2008

Cada indivíduo é um ser único. Existe, no entanto, uma variedade de agentes químicos e biológicos que podem violar a privacidade de cada ser, sendo muitos deles agressivos. No ar que respiramos, na água que bebemos, nos alimentos que consumimos e nos ínumeros objectos com que contactamos dariamente existe um número incalculável de microrganismos, muitos dos quais perigosos, podendo provocar diversas doenças.

Mas, no entanto, conseguimos registir a muitos organismos potencialmente perigosos porque, em primeiro lugar, temos um sistema protector da pele, que é eficaz. Além disso, o organismo é capaz de reconhecer corpos estranhos que entram no seu inteiror e negar a presença desses elementos conservando a sua identidade. Todos os "seres" que estão encarregues da defesa do nosso organismo contra esses agentes estranhos são formados pelo sistema imunutário.

Temos também muitas bactérias, vírus e muitos outros microrganismos que podem provocar doenças infecciosas conhecidas desde sempre e que são de longe as mais mortiferas, estas doenças têm sido um dos grandes flagelos da Humanidade e permitem escrever a história do sistema imunitário. A imagem a seguir mostra alguns componentes do sistema imunitário.

 

publicado por Ana às 19:49

A biologia é o ramo da Ciência que estuda os seres vivos. Debruça-se sobre as características e o comportamento dos organismos, a origem de espécies e indivíduos, e a forma como estes interagem uns com os outros e com o seu ambiente. A biologia abrange um espectro amplo de áreas académicas frequentemente consideradas disciplinas independentes, mas que, no seu conjunto, estudam a vida nas mais variadas escalas.

A vida é estudada à escala atómica e molecular pela biologia molecular, pela bioquímica e pela genética molecular, ao nível da célula pela biologia celular e à escala multicelular pela fisiologia, pela anatomia e pela histologia. A biologia do desenvolvimento estuda a vida ao nível do desenvolvimento ou ontogenia do organismo individual.

Subindo na escala para grupos de mais que um organismo, a genética estuda como funciona a hereditariedade entre progenitores e a sua descendência. A etologia estuda o comportamento dos indivíduos. A genética populacional trabalha ao nível da população, enquanto que a sistemática trabalha com linhagens de muitas espécies. As ligações de indivíduos, populações e espécies entre si e com os seus habitats são estudadas pela ecologia e pela biologia evolutiva. Uma nova área, altamente especulativa, a astrobiologia (ou xenobiologia) estuda a possibilidade de vida para lá do nosso planeta. A biologia clínica constitui a área especializada da biologia profissional, para Diagnose em saúde e qualidade de vida, dos processos orgânicos eticamente consagrados.

 

 

 

publicado por Ana às 14:34

03 de Dezembro de 2008

A reprodução humana foi uma área da biologia que, desde sempre, fascionou a humanidade. Durante muito tempo houve poucas informações sobre este tema. Mas, a partir da segunda metade do século XX, a ciência e a tecnologia permitiram um conhecimento mais profundado da genética.

O conhecimento sobre as leis que regulam a forma como os genes passam de geração para geração e como se expressam nas características dos indivíduos, tem surgindo de forma intensiva nos últimos anos. Em 1956 foi estabelecido o cariótipo humano e em 2000 se sequenciou todo DNA. Com estas datas dá para perceber o ritmo a que o conhecimento da genética em evoluído.         

publicado por Ana às 19:31

A geologia estuda a Terra, incluindo os materiasi que a compõem; os processos que actuam nela; os acontecimentos que alteram a superfície terrestre; a origem da Terra; a localização dos recursos naturais; a protecção do ambiente e estudos sobre a consitutição geológica do terreno.

O estudo do nosso planeta implica observações directas no campo e também estudos em laboratório. Os estudos laboratoriais recorrem a tecnologias diversificadas e ainda utilizam métodos indirectos que facilitam dados sobre a Terra inacessível.

publicado por Ana às 19:18

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