18 de Fevereiro de 2009

É importante referir que doença genética não é sinónimo de doença hereditária. Doença genética é todo e qualquer distúrbio que afecte nosso material genético. Portanto, qualquer doença não infecciosa, não contagiosa que afecte o material genético, em maior ou menor escala, é uma doença genética. O cancro, por exemplo, é uma doença genética, assim como hipertensão, diabetes e obesidade.

Algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também de ambiente favorável para manifestar-se. Outras, como as hereditárias, dependem só dos genes. No primeiro caso, enquadra-se a hipertensão. No segundo, o grupo sanguíneo que não se altera com o estilo de vida ou no ambiente em que a pessoa está inserida.  A primeira mudança ocorreu no campo do diagnóstico. Hoje, inúmeras doenças são diagnosticadas por um estudo simples de DNA. Cada vez mais uma gotinha de sangue basta para fazer o diagnóstico de doenças o que torna desnecessária a indicação de exames exaustivos. O diagnóstico do cancro, por exemplo, pode dispensar o uso de aparelhos sofisticados e da biopsia.
O segundo grande avanço está na prevenção. A presença de uma doença genética numa família e a possibilidade de ela repetir-se em outros membros dessa mesma família permite aos casais planejar sua filiação. Há doenças graves que não se manifestam nas pessoas portadoras, mas seus filhos podem ser afectados. Um exemplo é a Distrufia  Muscular de Duchenne, uma doença que só atinge meninos. Eles nascem normais, mas com defeito num gene que vai determinar a perda gradual dos músculos por falta de uma proteína essencial para o músculo chamada distrofina. A ausência dessa proteína faz com que o músculo se vá degenerando gradualmente. Por isso, meninos portadores dessa doença, aos 10, 12 anos perdem a capacidade de andar e o quadro se agrava de tal forma que eles apresentam problemas respiratórios e cardíacos e mantê-los vivos requer cuidados enormes.
Da mesma forma que na hemofilia, quando a mãe é portadora da mutação, 50% dos filhos serão afectados. As meninas podem ser portadoras, mas nunca terão a doença. Por isso, às vezes, nem sabem que estão a transmitir essa característica aos descendentes. Portanto, sempre que for constatado um caso numa família, vale a pena oferecer um teste genético para todas as mulheres dessa família a fim de avaliar sua situação. Se forem portadoras, é possível prevenir o nascimento de novos afectados.
Outras doenças são transmitidas pela mãe e pelo pai, isto é, é preciso receber um gene com defeito dos dois pais para elas se manifestarem. Desse modo, determinar se os pais são portadores desses genes é um instrumento importante para prevenir o nascimento de novos doentes. Primeiro é importante lembrar que quanto mais se resolvem os problemas de saneamento básico, por exemplo, mais importantes se tornam as doenças genéticas. Para ter uma ideia, no início do século passado, nos Estados Unidos, de cada mil crianças que nasciam 150 morriam no primeiro ano de vida e dessas apenas cinco por causas genéticas, o que correspondia a apenas 3% das causas de morte. Hoje, a cada mil crianças que nascem naquele país, morrem nove no primeiro ano de vida, cinco das quais por causas genéticas, ou seja, as causas genéticas são responsáveis por 50% das mortes no primeiro ano de vida. Ainda considerando os dados do Primeiro Mundo, as causas genéticas respondem por um terço das internações em hospitais pediátricos.
Isso indica que quanto mais se resolvem os problemas sociais, mais as doenças genéticas têm importância e a medicina do futuro obrigatoriamente terá de voltar-se para essas doenças, o que irá provocar impacto na área que estuda a resposta individual das pessoas ás drogas.
Actualmente, o médico prescreve um remédio e observa seu efeito (bom, adverso ou nenhum) naquele paciente. Na verdade, toda a vez que toma um remédio, a pessoa está a ser uma cobaia porque sua resposta dependerá dos genes que a constituem. No futuro, espera-se que em vez de prescrever um remédio para ver o que acontece, o médico possa estudar qual deles é o mais adequado para o organismo de determinado indivíduo.

 

 

publicado por Ana às 19:42

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